Catàleg de prestacions

Estudio de variante MT-ND4, sangre total

Codi tarifari: 71085

Paraules clau

MT-ND4, m.11232T>C, ADN mitocondrial, sevoflurano, hipersensibilidad anestésica, anestesia inhalatoria, farmacogenética, susceptibilidad anestésica

Descripció de la prestació

Detección de la variante mitocondrial m.11232T>C en el gen MT-ND4 a partir de sangre total. Esta variante se ha asociado a un mayor riesgo de eventos neurológicos graves e hipersensibilidad frente a anestésicos halogenados, especialmente sevoflurano, en pacientes con ascendencia venezolana por linaje materno. El estudio puede ser útil en la valoración preoperatoria y en pacientes con antecedentes personales o familiares de complicaciones anestésicas.

Alta de la prestación en el catálogo 28/07/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

PCR y secuenciación directa

Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
mL
Volum mínim
1  mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente en un plazo máximo de 24 horas siguientes a su obtención y refrigeradas de 2 a 8 ºC hasta un máximo de 48 horas
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de variante MT-ND4

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat