| 16046 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16327 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16326 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16325 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16324 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16271 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
