Catálogo de prestaciones

Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total

Código tarifario: 70208

Sinónimos
FXTAS
Palabras clave
FXTAS

Componentes

El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1

Prestación modificada el : 26/01/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
TP-PCR
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
5 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Ataxia asociada a FMR1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
> 55 CGG; < 200 CGG gen FMR1
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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