Catàleg de prestacions

Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total

Codi tarifari: 70208

Sinónimos
FXTAS
Paraules clau
FXTAS

Componentes

El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1

Prestación modificada el : 26/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
TP-PCR
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ataxia asociada a FMR1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
> 55 CGG; < 200 CGG gen FMR1
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat