Catálogo de prestaciones

Ácido mevalónico (Acidemia mevalónica), orina

Código tarifario: 16120

Sinónimos
Deficiencia de mevalonato quinasa
Palabras clave
Deficiencia de mevalonato quinasa

Prestación modificada el : 10/07/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar historia clínica

Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 - 20 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
 

Results

Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
<0,1
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad