Catàleg de prestacions

Ácido mevalónico (Acidemia mevalónica), orina

Codi tarifari: 16120

Sinónimos
Deficiencia de mevalonato quinasa
Paraules clau
Deficiencia de mevalonato quinasa

Prestación modificada el : 10/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar historia clínica

Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
10 - 20 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
<0,1
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat