Catálogo de prestaciones
Estudio genético de osteogénesis imperfecta (caso índice), sangre total
Código tarifario: 54154
Sinónimos
OI
OI, COL1A1, COL1A2, fracturas, osteogenesis, fragilidad ósea
Descripción de la prestación
Genes causantes de OI: B3GALT6, B3GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FAM46A, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LPR5, MBTPS2, MESDC2, NBAS, NOTCH2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TMEM38B, TRPV6, WNT1. Genes asociados a fragilidad ósea: LRP4, LRP6, WNT3A, DKK, WNT11. Gen causante de hipofosfatasia: ALPL.
Prestación modificada el : 27/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación Exoma
Plazo entrega
120 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio genético de osteogénesis imperfecta (caso índice)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo