Catàleg de prestacions

Estudio genético de osteogénesis imperfecta (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 54154

Sinónimos
OI
Paraules clau
OI, COL1A1, COL1A2, fracturas, osteogenesis, fragilidad ósea

Descripció de la prestació

Genes causantes de OI: B3GALT6, B3GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FAM46A, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LPR5, MBTPS2, MESDC2, NBAS, NOTCH2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TMEM38B, TRPV6, WNT1. Genes asociados a fragilidad ósea: LRP4, LRP6, WNT3A, DKK, WNT11. Gen causante de hipofosfatasia: ALPL.

Prestación modificada el : 27/03/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación Exoma

Plaç entrega
120  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL
Volum mínim
mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio genético de osteogénesis imperfecta (caso índice)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat