16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16263 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16264 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16285 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16286 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |