| 16290 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16321 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16320 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16323 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16322 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
