Catàleg de prestacions

Corea de Huntington, sangre total

Codi tarifari: 70207

Sinónimos
Enfermedad de Huntington
Corea gen IT15
HTT
Paraules clau
Enfermedad de Huntington, Corea gen IT15, HTT

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen HTT o IT-15.

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indicar médico responsable, el paciente ha de ser mayor de 18 años o presentar manifestaciones clínicas. El diagnóstico presintomático sólo se realizará con consentimiento informado y tras evaluación psicologica y/o psiquiátrica

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Paciente menor de 18 años sin clínica

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Corea de Huntington
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: < 29
 
 
 
 
Intermedio: 30 - 35
 
 
 
 
Red. penetrancia: 36 - 37
 
 
 
 
Mutado: > 38
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat