Catàleg de prestacions

Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico

Codi tarifari: 70265

Sinónimos
FRAXA prenatal
Diagnóstico prenatal del Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1 en muestra prenatal
FMR1 prenatal
Paraules clau
FRAXA prenatal, Diagnóstico prenatal del Síndrome X frágil, Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1 en muestra prenatal, FMR1 prenatal

Componentes

El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1 en muestra prenatal. 

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
TP-PCR
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio ya que la técnica se realiza en células cultivadas. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Repeticiones CGG en el gen FMR1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: CGG 6 - 50
 
 
 
 
Premutado: CGG 50 - 200
 
 
 
 
Mutado: CGG > 200
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat