Catàleg de prestacions

Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos

Codi tarifari: 16157

Sinónimos
CDG tipo IB
Paraules clau
CDG tipo IB

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Introducir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fosfomanosa isomerasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
4,5 - 21,1
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat