Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16217

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2078 - 8780
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
260 - 1041
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
A: 83 - 90
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
10 - 17
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Hexosaminidasa total v. coriales directas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
3160 - 9440
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
590 - 970
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Isoenzimas v. coriales directas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
83 - 90
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Isoenzimas v. coriales directas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
10 - 17
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat