Catàleg de prestacions

Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos

Codi tarifari: 16325

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
  
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Informació destacada

Adjuntar historia clínica resumida. La muestra debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También pueden remitir 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen SLC25A20 (Deficiencia de CACT)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

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