Catàleg de prestacions

Estudio de segregación prenatal, sangre total

Codi tarifari: 71038

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Paraules clau
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

El estudio incluye el análisis de la/s variante/s genética/s identificadas en estudio prenatal mediante exoma

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
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Informació destacada

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2 ml 
Volum mínim
1 ml 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de segregación prenatal

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat