Catàleg de prestacions

Estudio de los trastornos del neurodesarrollo mediante secuenciación masiva (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 71061

Sinónimos
TEA
DI
Exoma
Paraules clau
TEA, DI, Exoma

Componentes

Estudio de exoma mediante secuenciación masiva (NGS), filtrado por genes implicados en la patología indicada en el motivo de consulta.

Alta de la prestación en el catálogo 04/12/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación del exoma y análisis de un panel virtual de genes implicados en la enfermedad solicitada
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, así como un pequeño resumen de la historia clínica.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de los trastornos del neurodesarrollo mediante secuenciación masiva (caso índice)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat