Catàleg de prestacions

Estudio de los genes de las enfermedades detectadas por cribado neonatal mediante secuenciación masiva, sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16507

Paraules clau

Cribado neonatal, NGS, secuenciación masiva

Descripció de la prestació

Análisis de los genes que se analizan en el programa de cribado neonatal mediante secuenciación masiva y a partir de DNA extraído de sangre impregnada en papel. Análisis del exoma.

Alta de la prestación en el catálogo 20/03/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación masiva (NGS)

Plaç entrega
60  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
3 discos  
Volum mínim
2 discos 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de los genes de las enfermedades detectadas por cribado neonatal mediante secuenciación masiva, sangre impregnada en papel
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

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