| 16336 | Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16334 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16335 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6383 | Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16067 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16047 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16132 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
