| 6383 | Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16067 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16047 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16132 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16130 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16243 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
