Catálogo de prestaciones

Nefronoptisis, búsqueda de mutación recurrente , sangre total

Código tarifario: 70217

Sinónimos
Deleción del gen NPHP1
Palabras clave
Deleción del gen NPHP1

Prestación modificada el : 09/05/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
3 mL 
Volumen mínimo
1 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
 

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Nefronoptisis-caso índice
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad