Programes de Cribratge Poblacional

Som un laboratori de referència en la detecció de població susceptible de patir determinades malalties en els períodes prenatal, neonatal i adult.

Programa de Cribratge Neonatal

 

 

Som l'únic laboratori que analitza les mostres del Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya per a la detecció de 24 malalties a tots els nadons de Catalunya.

Compromesos amb la nostra feina, som pioners i referents a nivell nacional i internacional. Estem acreditats per la norma ISO 15189 per a totes les malalties que cribrem. Treballem en el marc de l'Agència de Salut Pública de la Generalitat de Catalunya i el nostre panell de detecció inclou 24 malalties convertint-nos en un dels Programes que més malalties cribri tant a nivell nacional com internacional. S'inclou l'hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i altres 19 malalties metabòliques hereditàries (aminoacidopaties, aciduries orgàniques i defectes de la beta oxidació), la malaltia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu. S'analitzen unes 65.000 mostres a l'any, valorant més de 60 biomarcadors en sang impregnada en paper per a cadascuna.  Per això comptem amb la tecnologia següent: enzimoimmunoanàlisi, electroforesi capil·lar, espectrometria de masses en tàndem i tècniques de biologia molecular.  Anualment se solen realitzar unes  350 deteccions positives de nadons, les famílies de les quals són derivades a les Unitats Clíniques Expertes de Referència per realitzar els estudis complementaris corresponents i poder confirmar o descartar la malaltia sospitada. Aquest darrer any s'han confirmat un total de 160 diagnòstics de malaltia els quals han permès un gran benefici a les famílies a causa de la instauració d'un tractament precoç amb un seguiment adequat del nadó. 

 

 


Coneix el laboratori del Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya del Centre de Diagnòstic Biomèdic.

 

L'últim any

62.542
nadons cribats
64.884
mostres analitzades
300.000
determinacions
160
diagnòstics confirmats

 

Més informació sobre programes de Cribratge Neonatal de Catalunya (i Andorra )

Recursos de coneixement

Actualitat