Programes de Cribratge Poblacional
Som un laboratori de referència en la detecció de població susceptible de patir determinades malalties en els períodes prenatal, neonatal i adult.
Programa de Cribratge Neonatal
Som l'únic laboratori que analitza les mostres del Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya per a la detecció de 26 malalties a tots els nadons de Catalunya.
Compromesos amb la nostra feina, som pioners i referents a nivell nacional i internacional. Estem acreditats per la norma ISO 15189 per a totes les malalties que cribrem. Treballem en el marc de l'Agència de Salut Pública de la Generalitat de Catalunya i el nostre panell de detecció inclou 26 malalties, tot i que es poden arribar a detectar altres 26 patologies per diagnòstic diferencial amb les malalties objecte de cribratge. El panell del Programa inclou l'hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i altres 20 malalties metabòliques hereditàries (trastorns del metabolisme dels aminoàcids, trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, i trastorns del metabolisme dels àcids grassos), la malaltia de cèl·lules falciformes, la immunodeficiència combinada greu i la hiperplàsia suprarenal congènita. S'analitzen unes 55.000 mostres a l'any, valorant més de 60 biomarcadors en sang impregnada en paper per a cadascuna. Per això comptem amb la tecnologia següent: immunofluorescència automatitzada, electroforesi capil·lar, espectrometria de masses en tàndem i tècniques de biologia molecular. Anualment es solen realitzar unes 300- deteccions positives de nadons, les famílies de les quals són derivades a les Unitats d’Expertesa Clínica per a realitzar els estudis complementaris corresponents i poder confirmar o descartar la malaltia sospitada. D’aquestes deteccions positives anualment es sol confirmar el diagnòstic en uns 200 casos, permetent la instauració d'un tractament precoç amb un seguiment adequat d’aquests nadons, resultant en un benefici inqüestionable per aquestes famílies.
L'últim any*
*Dades del 2024
Més informació sobre programes de Cribratge Neonatal de Catalunya (i Andorra)
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
Des del juny, Catalunya ha registrat 40 casos d’arbovirosi importats, principalment de dengue i chikungunya. Les autoritats sanitàries alerten sobre l’expansió global d’aquests virus transmesos per mosquits, impulsada pel canvi climàtic i la mobilitat internacional. Experts del Clínic subratllen la importància de la vigilància i el diagnòstic precoç per anticipar futurs brots, com en el cas del virus USUTU.
El Banc de Microbiota Fecal de Catalunya, creat al 2023 per l’Hospital Clínic juntament amb l’Hospital Universitari de Bellvitge i amb la participació de l’Organització Catalana de Trasplantaments (OCATT) i el Banc de Sang i Teixits (BST), ja està en funcionament.
- FLASH CDB
En el camp de l’endocrinologia el resultat de les proves que es realitzen als laboratoris permeten diagnosticar més del 80% dels trastorns hormonals i, per tant, són fonamentals per monitoritzar i ajustar els tractaments en malalties com l'hipotiroïdisme, la diabetis o la síndrome d'ovari poliquístic.