L'enorme complexitat biològica de diverses malalties metabòliques, inflamatòries i oncològiques fa necessària la recerca de nous biomarcadors basats en ciències -òmiques per proporcionar una medicina personalitzada als nostres pacients.
Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Un estudi conjunt del Clínic Barcelona-IDIBAPS i el Vall d’Hebron Institut de Recerca ha confirmat l'eficàcia del cribratge neonatal en infants amb anèmia malaltia de cèl·lules falciformes (MCF). Aquesta investigació ha permès, per primer cop, determinar la incidència i descriure les dades epidemiològiques de la MCF a Catalunya, evidenciant la reducció de les complicacions i hospitalitzacions gràcies a la detecció precoç i tractaments preventius.
La detecció d'ADN lliure circulant del donant (dd-cfDNA) és un biomarcador no invasiu valuós per diagnosticar i pronosticar el rebuig de l'òrgan trasplantat. A l'Hospital Clínic de Barcelona la determinació de dd-cfDNA a la pràctica clínica és una realitat des del 2022.
La biòpsia líquida es presenta com una alternativa no invasiva a la biòpsia de teixit en oncologia; entre els quals destaquen el càncer de mama i de pulmó, molt prevalents i amb alta mortalitat associada. Facultatives del CDB han estat guardonades amb beques de recerca per al descobriment de nous biomarcadors centrats en el diagnòstic d’aquests dos tipus de càncer.