Chromosome microarray analysis
Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Borrell A, Martinez JM, Sabria J, Martin L, Jimenez W, Mira A, Badenas C, Milà M. Clin Genet. 2020 Jul 6. doi: 10.1111/cge.13810.
Actualidad
El Banc de Microbiota Fecal de Catalunya, creat al 2023 per l’Hospital Clínic juntament amb l’Hospital Universitari de Bellvitge i amb la participació de l’Organització Catalana de Trasplantaments (OCATT) i el Banc de Sang i Teixits (BST), ja està en funcionament.
- FLASH CDB
En el camp de l’endocrinologia el resultat de les proves que es realitzen als laboratoris permeten diagnosticar més del 80% dels trastorns hormonals i, per tant, són fonamentals per monitoritzar i ajustar els tractaments en malalties com l'hipotiroïdisme, la diabetis o la síndrome d'ovari poliquístic.
El projecte pilot multicentric CrinGenES, liderat a Catalunya per l'Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS , ampliarà el cribratge neonatal convencional a Espanya, permetent detectar més de 300 malalties rares en nadons mitjançant l'estudi del genoma en la mateixa mostra de la prova del taló. S'estudiaran 2.500 nadons de 9 comunitats autònomes amb una subvenció de 2,4 milions d'euros de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).