Catàleg de prestacions

Estudio enzimático enfermedad de Gaucher, sangre total

Codi tarifari: 16410 Codi Loinc: 38355-4

Sinónimos
beta-glucocerebrosidasa
Beta-glucosidasa
quitotriosidasa
Enfermedad de Gaucher
Paraules clau
beta-glucocerebrosidasa, Beta-glucosidasa, quitotriosidasa, Enfermedad de Gaucher

Componentes

Estudio de la actividad enzimática de beta-glucocerebrosidasa (leucocitos) y quitotriosidasa (suero) para el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. 

Prestación modificada el : 01/07/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
21  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Ayuno

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Tractament preanalític
Enviar la muestra a temperatura ambiente en un plazo de 24h desde su obtención. En caso de enviar leucocitos y suero ya extraídos y separados, revisar Manual de instrucciones del catálogo Errores Congénitos del Metabolismo.
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente (sangre total); Congelada (suero y leucocitos)
Criteris de rebuig
Muestra descongelada (leucocitos y suero)

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Quitotriosidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
17 - 211
nmol/h/mL
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Glucocerebrosidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
3,5 - 14
nmol/h/mL
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat