Catàleg de prestacions

Estudio molecular del gen de la piruvato quinasa eritrocitaria (PKLR) por secuenciación Sanger, sangre total

Codi tarifari: 7006 Codi Loinc: 48029-3

Paraules clau

PCR Piruvato quinasa, Piruvato cinasa, Pyruvate Kinase PCR

Componentes

Secuenciación tipo Sanger de la región promotora y de los 11 exones del gen PKLR, codificante del enzima la piruvato cinasa (PK) eritrocitario.
Este estudio está indicado como confirmación molecular en casos en los que se detecte un déficit de este enzima intraeritrocitario por métodos cuantitativos, en el estudio familiar de casos de déficit de PK conocido o, de entrada, en el estudio de anemia hemolítica congénita en los que el análisis de la actividad enzimática de PK no sea valorable por transfusión reciente.

Alta de la prestación en el catálogo 22/11/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
En caso de requerir determinación urgente contactar con el facultativo responsable
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
 
48029-3
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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