Raquel Ramos Martín

raramos@clinic.cat

Titulacions

Doctora en Biomedicina por la Universidad de Barcelona (2023)

Máster en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina. Especialidad Patología Humana por la Universidad Autónoma de Barcelona (2019)

Graduada en Genética por la Universidad Autónoma de Barcelona (2017)

Máster en Investigación en Oftalmología y Ciencias de la Visión por la Universidad de Mánchester (2010)

Diplomada en Óptica y Optometría por la Universidad Politécnica de Cataluña (2003)

Especialista

Hospital Clínic - Centro de Diagnóstico Biomédico - Bioquímica y Genética Molecular

Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias mediante técnicas de secuenciación masiva:

Diagnóstico genético de enfermedades oftalmológicas. Distrofias de retina, glaucoma, distrofias corneales, atrofia óptica, otras)
Diagnóstico genético de enfermedades renales. Poliquistosis renal, síndrome hemolítico urémico atípico, síndrome de Alport, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, nefronoptisis, otras)
Diagnóstico genético de enfermedades cardíacas. Canalopatías, miocardiopatías, aortopatías, alteraciones congénitas, otras)

Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias asociadas a variantes genéticas conocidas

Diagnóstico molecular de enfermedades raras de origen genético

Bases moleculares del melanoma uveal