Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
La sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona ha destacado en el IV Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios en Gijón, centrándose en la monitorización no invasiva de trasplante renal. Organizado por la SETSS, el evento ha reunido a profesionales de diversas especialidades para compartir conocimientos. Alfredo Mendoza Cantero, técnico del Área Operativa Core de Biología Molecular, ha obtenido el primer premio a la mejor comunicación oral por su estudio sobre un marcador no invasivo por detectar el rechazo en trasplantes renales: el ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA).
Recientemente tuvieron lugar en Andorra las I Jornadas de microbioma e inmunoterapia del cáncer (7 - 9 de mayo), impulsadas por la Iniciativa AMIC (acrónimo de “Área del Microbioma e Inmunoterapia del Cáncer”) bajo el liderazgo de los jefes de los servicios de Microbiología (Dr. Casals), Anatomía Patológica (Dr. Martinez) e Inmunología (Dr. Juan) del Centro de Diagnóstico Biomédico (Hospital Clínic de Barcelona).