Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
En nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
Nuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
En la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona ha destacado en el IV Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios en Gijón, centrándose en la monitorización no invasiva de trasplante renal. Organizado por la SETSS, el evento ha reunido a profesionales de diversas especialidades para compartir conocimientos. Alfredo Mendoza Cantero, técnico del Área Operativa Core de Biología Molecular, ha obtenido el primer premio a la mejor comunicación oral por su estudio sobre un marcador no invasivo por detectar el rechazo en trasplantes renales: el ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA).