Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
En nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
Nuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
En la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, siglas en inglés) ha autorizado la comercialización en Europa del fármaco lecanemab para el tratamiento de pacientes en fases tempranas de enfermedad de Alzheimer que presentan una o ninguna copia del alelo ApoE4 del gen APOE que codifica por la apolipoproteína E, un factor.
Los virus emergentes y reemergentes, como los zoonóticos y arbovirus, están bajo vigilancia de organismos internacionales de Salud Pública. Entre ellos, se encuentran el virus mpox, causante de la viruela del mono. El CDB ha puesto en marcha un plan de preparación para hacer frente a futuras pandemias.
La detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se ha añadido a las 25 enfermedades del Programa de Cribado Neonatal que se realiza en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico. El diagnóstico precoz de la HSC, antes de las dos semanas de vida, permite iniciar el tratamiento del bebé antes de que debuten los graves síntomas que conllevan riesgo vital.