Catálogo de prestaciones

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), orina

Código tarifario: 16083

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Palabras clave
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Cromatografía de gases- Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 - 20 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
 

Resultados

Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
2 - 10
mmol/mol creat.
 
 
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
2 - 14
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad