| 16264 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16285 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16286 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16139 | Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16109 | Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16222 | Gen GBA (E. Gaucher), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
