16139 | Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16109 | Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16214 | Gen GALT (Galactosemia), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16214 | Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16222 | Gen GBA (E. Gaucher), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16222 | Gen GBA (E. Gaucher), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16182 | Gen GBA (E. Gaucher)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16040 | Gen GBA (E. Gaucher)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16106 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16138 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |