Catàleg de prestacions

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, (caso índice y estudio de portador), sangre total

Codi tarifari: 70204

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Paraules clau
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa

Prestación modificada el : 06/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- caso índice
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat