Catàleg de prestacions

Síndrome de Norrie (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70254

Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie
Paraules clau
Pseudoglioma, Enfermedad de Norrie

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)

Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL, 1 mg 
Volum mínim
10 mL, 1 mg 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Síndrome de Norrie
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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