Catàleg de prestacions

Ácido siálico libre, orina

Codi tarifari: 16017 Codi Loinc: 104658-0

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria
Paraules clau
ISSD, Enfermedad por depósito de ácido siálico libre, enfermedad de Salla, sialuria

Prestación modificada el : 03/10/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)

Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
1 mL 
Volum mínim
0,5 mL 
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada en nieve carbónica
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido siálico libre
104658-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 120,5
mmol/mol creat.
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creat.
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creat.
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creat.
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat