Catàleg de prestacions

Ácido siálico libre, orina

Codi tarifari: 16017

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria
Paraules clau
ISSD, Enfermedad por depósito de ácido siálico libre, enfermedad de Salla, sialuria

Prestación modificada el : 03/10/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
1 mL 
Volum mínim
0,5 mL 
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada en nieve carbónica
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido siálico libre
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 120,5
mmol/mol creat.
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creat.
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creat.
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creat.
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat