Catàleg de prestacions

Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total

Codi tarifari: 16066

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Enfermedad de Sanfilippo A
Paraules clau
Mucopolisacaridosis tipo IIIA, Enfermedad de Sanfilippo A

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
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Informació destacada

Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir DNA

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen SGSH- caso índice
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat