Catàleg de prestacions

Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos

Codi tarifari: 16242

Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Paraules clau
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen NPC1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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