Catàleg de prestacions

Piruvato deshidrogenasa (Deficiencia de PDH), fibroblastos

Codi tarifari: 16272

Sinónimos
Deficiencia de PDH
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Paraules clau
Deficiencia de PDH, Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Radiometría

Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Condicions d'obtenció
Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro
Condicions de transport
 
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Complejo PDH
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,34 - 2,6
nmol/min/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Componente PDH-E1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
> 0,04
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat