Catàleg de prestacions

Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 16343

Sinónimos
Enfermedad de Wolman
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Paraules clau
Enfermedad de Wolman, CESD, Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 - 10 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se remite en las 48 horas siguientes a su obtención, refrigerada si se superan las 48 horas
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen LIPA- mutación concreta (caso familiar)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat