Catàleg de prestacions

Fibrosis quística (FAMILIAR), sangre total

Codi tarifari: 55341

Sinónimos
Mucoviscidosis
Fibrosis quística
FQ
CFRD
CFTR
Paraules clau
Mucoviscidosis, Fibrosis quística, FQ, CFRD, CFTR

Prestación modificada el : 15/02/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger o Kit CF-EU2 de 50 mutaciones o MLPA dependiendo de las mutaciones detectadas en la familia
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar motivo de consulta indicando las mutaciones en el gen CFTR detectadas en la familia.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fibrosis quística (caso familiar), sangre total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat