Catàleg de prestacions

Exoma neonatal (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 71043

Componentes

Estudio de la(s) mutación(es) detectada(s) en la familia, causantes de la patología motivo de consulta

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Amplificación por PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar información de la(s) variante(s) detectada(s) en el caso índice

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de segregación neonatal

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat