Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
FormaciónRealizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
FormaciónEl diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Actualidad
La semana del 21 al 27 de abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa para reconocer y celebrar el impacto de la Medicina de Laboratorio y el papel fundamental que juegan los profesionales de laboratorio en la salud pública y en la atención al paciente en todo el mundo. Sin embargo, estos se enfrentan a continuos desafíos, como la presión por actualizarse tecnológicamente y la creciente demanda de servicios.
El uso de Nuevas Sustancias Psicoactivas (NSP) y nuevos consumos de riesgo está en crecimiento. El pasado año se detectaron en los laboratorios de la Sección de Farmacología y Toxicología, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, 233 casos de NSP incluyendo catinonas sintéticas, como la metilmetcatinona y clorometcatinona. En cuanto a nuevos patrones de consumo destaca el uso de cannabinoides semisintéticos y “tusis”, y el aumento del consumo de crack (cocaína cristalizada).
El pasado 13 de marzo tuvo lugar la 1ª edición de la “Jornada Microbioma: Avances en investigación translacional y perspectivas de futuro”, coordinada por la Unidad de Microbioma del CDB. Con más de 230 profesionales asistentes, la jornada mostró el amplio abanico de estudios actualmente en marcha en el Hospital Clínic con el microbioma como denominador común.