Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
FormaciónRealizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
FormaciónEl diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Actualidad
El pasado 28 de noviembre, el Hospital Clínic de Barcelona celebró la II Jornada de Actualización en Farmacogenética Clínica y Experimental, un espacio de debate y conocimiento que reunió a expertos nacionales e Internacionales. El encuentro puso de relieve la creciente integración de la farmacogenética en el entorno del Hospital Clínic, en especialidades como oncología, hepatología, salud mental, cardiología, endocrinología y trasplante, consolidándola como una herramienta clave para mejorar la seguridad y eficacia de los tratamientos.
El pasado 27 de noviembre, en el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), celebramos la XII Jornada de Docencia e Investigación, donde se puso de manifiesto la apuesta del CDB por la tecnología, la innovación y la colaboración interdisciplinaria.
Un estudio reciente alerta sobre el aumento de casos de Mycoplasma genitalium resistentes a los tratamientos habituales. Esta infección, a menudo desconocida, puede provocar complicaciones graves si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los expertos reclaman mayor concienciación, diagnóstico precoz y uso responsable de los antibióticos para frenar esta amenaza emergente.