Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
FormaciónRealizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
FormaciónEl diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Actualidad
Desde junio, Cataluña ha registrado 40 casos de arbovirosis importados, principalmente de dengue y chikungunya. Las autoridades sanitarias alertan sobre la expansión global de estos virus transmitidos por mosquitos, impulsada por el cambio climático y la movilidad internacional. Expertos del Clínic subrayan la importancia de la vigilancia y el diagnóstico precoz para anticipar futuros brotes, como en el caso del virus USUTU.
El Banco de Microbiota Fecal de Cataluña, creado en 2023 por el Hospital Clínic junto con el Hospital Universitario de Bellvitge y con la participación de la Organización Catalana de Trasplantes (OCATT) y el Banco de Sangre y Tejidos (BST), ya está en funcionamiento.
- FLASH CDB
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.