Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
FormaciónRealizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
FormaciónEl diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Actualidad
Los virus emergentes y reemergentes, como los zoonóticos y arbovirus, están bajo vigilancia de organismos internacionales de Salud Pública. Entre ellos, se encuentran el virus mpox, causante de la viruela del mono. El CDB ha puesto en marcha un plan de preparación para hacer frente a futuras pandemias.
La detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se ha añadido a las 25 enfermedades del Programa de Cribado Neonatal que se realiza en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico. El diagnóstico precoz de la HSC, antes de las dos semanas de vida, permite iniciar el tratamiento del bebé antes de que debuten los graves síntomas que conllevan riesgo vital.
El Clínic de Barcelona ha sido reconocido como el tercer mejor hospital público de España según el Monitor de Reputación Sanitaria 2024. El Servicio de Anatomía Patológica escala una posición respecto al año pasado y sube a la cuarta posición del ranking.