Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
Realizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
El diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Un estudio reciente alerta sobre el aumento de casos de Mycoplasma genitalium resistentes a los tratamientos habituales. Esta infección, a menudo desconocida, puede provocar complicaciones graves si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los expertos reclaman mayor concienciación, diagnóstico precoz y uso responsable de los antibióticos para frenar esta amenaza emergente.
Con motivo del Día Europeo de los Laboratorios, desde el Centro de Diagnóstico Biomédico queremos poner en valor el papel clave que desempeñan los laboratorios en la salud pública y la investigación biomédica. En este contexto, el CDB reafirma su compromiso con la innovación, la calidad y la excelencia científica y asistencial en los 4 servicios y las 2 Áreas Operativas.
Este octubre se ha inaugurado el nuevo curso de Eixample Clínic, la escuela de formación profesional del Campus Clínic, con la participación de representantes institucionales y profesionales del centro. El CDB ha estado representado por Alba Roset, coordinadora de técnicos.