Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
La sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
El pasado 13 de marzo tuvo lugar la 1ª edición de la “Jornada Microbioma: Avances en investigación translacional y perspectivas de futuro”, coordinada por la Unidad de Microbioma del CDB. Con más de 230 profesionales asistentes, la jornada mostró el amplio abanico de estudios actualmente en marcha en el Hospital Clínic con el microbioma como denominador común.
El pasado miércoles 19 de marzo, se celebró en el Departamento de Salud de la Generalitat el acto conmemorativo de los 25 años de la puesta en funcionamiento del Programa de Detección Precoz del Cáncer de Colon y Recto de Cataluña (PDPCCR).
Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, siglas en inglés) ha autorizado la comercialización en Europa del fármaco lecanemab para el tratamiento de pacientes en fases tempranas de enfermedad de Alzheimer que presentan una o ninguna copia del alelo ApoE4 del gen APOE que codifica por la apolipoproteína E, un factor de riesgo asociado a la enfermedad.