Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
FormaciónLa sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
FormaciónEn la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
Actualidad
- FLASH CDB
Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.
La semana del 21 al 27 de abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa para reconocer y celebrar el impacto de la Medicina de Laboratorio y el papel fundamental que juegan los profesionales de laboratorio en la salud pública y en la atención al paciente en todo el mundo. Sin embargo, estos se enfrentan a continuos desafíos, como la presión por actualizarse tecnológicamente y la creciente demanda de servicios.
El uso de Nuevas Sustancias Psicoactivas (NSP) y nuevos consumos de riesgo está en crecimiento. El pasado año se detectaron en los laboratorios de la Sección de Farmacología y Toxicología, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, 233 casos de NSP incluyendo catinonas sintéticas, como la metilmetcatinona y clorometcatinona. En cuanto a nuevos patrones de consumo destaca el uso de cannabinoides semisintéticos y “tusis”, y el aumento del consumo de crack (cocaína cristalizada).