Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Pruebas del catálogo de prestaciones
Recursos de conocimiento
FormaciónEl laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
FormaciónLa sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
FormaciónEn la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
Actualidad
El Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona ha destacado en el IV Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios en Gijón, centrándose en la monitorización no invasiva de trasplante renal. Organizado por la SETSS, el evento ha reunido a profesionales de diversas especialidades para compartir conocimientos. Alfredo Mendoza Cantero, técnico del Área Operativa Core de Biología Molecular, ha obtenido el primer premio a la mejor comunicación oral por su estudio sobre un marcador no invasivo por detectar el rechazo en trasplantes renales: el ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA).
Recientemente tuvieron lugar en Andorra las I Jornadas de microbioma e inmunoterapia del cáncer (7 - 9 de mayo), impulsadas por la Iniciativa AMIC (acrónimo de “Área del Microbioma e Inmunoterapia del Cáncer”) bajo el liderazgo de los jefes de los servicios de Microbiología (Dr. Casals), Anatomía Patológica (Dr. Martinez) e Inmunología (Dr. Juan) del Centro de Diagnóstico Biomédico (Hospital Clínic de Barcelona).
- FLASH CDB
Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.