Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
La sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
El Banco de Microbiota Fecal de Cataluña, creado en 2023 por el Hospital Clínic junto con el Hospital Universitario de Bellvitge y con la participación de la Organización Catalana de Trasplantes (OCATT) y el Banco de Sangre y Tejidos (BST), ya está en funcionamiento.
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).