Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El laboratorio de toxicología del hospital Clínic es laboratorio de referencia en el cribado de drogas de abuso mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas. A destacar que las drogas detectadas son continuamente actualizadas en función de los hábitos de consumo en nuestro medio.
En el área de Cribado Neonatal realizamos la detección precoz de un panel de 24 enfermedades a todos los recién nacidos de Cataluña. También somos pioneros en la incorporación de nuevas metodologías, inclusión de nuevas enfermedades y el uso de estrategias de marcadores de segundo nivel.
El programa de cribado prenatal se basa en la evaluación del riesgo de que el feto presente aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21 mediante determinaciones bioquímicas, genéticas y técnicas ecográficas.
Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.
La semana del 21 al 27 de abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa para reconocer y celebrar el impacto de la Medicina de Laboratorio y el papel fundamental que juegan los profesionales de laboratorio en la salud pública y en la atención al paciente en todo el mundo. Sin embargo, estos se enfrentan a continuos desafíos, como la presión por actualizarse tecnológicamente y la creciente demanda de servicios.
El uso de Nuevas Sustancias Psicoactivas (NSP) y nuevos consumos de riesgo está en crecimiento. El pasado año se detectaron en los laboratorios de la Sección de Farmacología y Toxicología, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, 233 casos de NSP incluyendo catinonas sintéticas, como la metilmetcatinona y clorometcatinona. En cuanto a nuevos patrones de consumo destaca el uso de cannabinoides semisintéticos y “tusis”, y el aumento del consumo de crack (cocaína cristalizada).