Catálogo de prestaciones

Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 54908

Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Palabras clave
Genes IDP, genes inmunodeficiencias

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.

Facultativo responsable

Servicio de Inmunología
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
5 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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