Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), eritrocitos

Código tarifario: 16125

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
ZW
ADL-N
RI
CDPR
Palabras clave
E. Zellweger, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil, ZW, ADL-N, RI, CDPR

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
18  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Si desean enviar las muestras de eritrocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 17). 

Adjuntar resumen de la historia clínica. 

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
2 mL 
Volumen mínimo
1 mL 
Condiciones de obtención
Ayuno de 8 horas
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de eritrocitos descongelado

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
27 - 65
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
46 - 102
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
13 - 33
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA / 16:0
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
0,062 - 0,134
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA / 18:0
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
0,153 - 0,231
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA / 18:1
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
0,060 - 0,116
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad