Catálogo del Centro de Diagnóstico Biómedico

Catálogo de prestaciones

Código Título Servicio
16278 Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16271 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16271 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16269 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16270 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6196 Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), médula Servicio de Anatomía Patológica
6196 Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
55838 Gen VHL- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

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