16278 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16271 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16271 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16269 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
16270 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
6196 | Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
6196 | Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
55838 | Gen VHL- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |