Catálogo de prestaciones

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Código tarifario: 70264

Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Palabras clave
Batten disease, Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL, 1 mg 
Volumen mínimo
10 mL, 1 mg 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra hemática

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad