Catálogo de prestaciones

N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos

Código tarifario: 16171

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Enfermedad de Sanfilippo D
Palabras clave
Mucopolisacaridosis tipo IIID, Enfermedad de Sanfilippo D

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención al IBC. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
Cultivar
Volumen
Área de 3 mm2 y 1mm de profundidad 
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra contaminada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D)
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
52 - 139
nmol/17h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad