Catàleg de prestacions

N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos

Codi tarifari: 16171

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Enfermedad de Sanfilippo D
Paraules clau
Mucopolisacaridosis tipo IIID, Enfermedad de Sanfilippo D

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención al IBC. Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Cultivar
Volum
Área de 3 mm2 y 1mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
52 - 139
nmol/17h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat